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Patricia es madre de Marta, una niña de 15 años con Idic 15 o Síndrome de inversión-duplicación del cromosoma 15q, una enfermedad rara que en España afecta a solo alrededor de 100 personas.
Está ocasionada por duplicaciones de la región q11-q13 del cromosoma 15. O como explica su madre "hablando en lenguaje normal, tiene un trozo de cromosoma 15 de más y, por tanto, una enfermedad rara de por vida".
Afecta en diversos grados a los que lo padecen. Está relacionado con TEA (Trastorno del espectro autista), retraso madurativo, déficit de atención, hiperactividad, convulsiones, epilepsia, problemas de psicomotricidad… "Un cóctel molotov", apunta Patricia.
El síndrome tiene una prevalencia de 1 cada 30.000 nacidos vivos con una esperanza de vida absolutamente normal a la media.
Las manifestaciones iniciales de este síndrome son hipotonía central temprana, pequeñas características físicas, retraso evolutivo generalizado o TGD (psicomotor) observable a partir de los 6 meses aproximadamente, comportamientos autísticos, convulsiones infantiles o epilepsias de difícil control. Con la evolución suelen presentar trastorno con déficit de atención (TDA) y se asocia a hiperactividad (TDAH).
¿Has tenido un embarazo normal? ¿Cómo y cuándo habéis dado con el diagnóstico?
Mi embarazo fue totalmente normal, y no tuve ningún síntoma ni malestar (ni náuseas). Me tuvieron que inducir el parto porque Marta no tenía ganas de salir… El parto fue todo bien, y el postparto también.
No fue hasta los 3 años cuando se lo diagnosticaron. Los primeros años de vida de Marta fueron normales. Lo único raro que le ocurrió fue a los 4 meses de vida, cuando estuvo ingresada por un síncope vasovagal (ese fue el diagnóstico cuando le dieron el alta) y ninguna prueba de las que le hicieron entonces predijo nada. Ahora sé que lo que realmente tuvo fueron crisis de ausencia, una de las características de la enfermedad.
"Marta no fue a la guardería y cuando con 3 años empezó educación infantil, su profesora me llamó y me dijo “Patricia, Marta tiene algo. No se comporta como los niños de su edad, apenas habla, tiene algo…”.
Esa conversación, que guardo grabada en mi cabeza, me llevó a moverme y buscar un neurólogo para quién, en la primera consulta, el problema de Marta era que tenía mucho carácter y que haría todo, pero cuando ella quisiera…
Pero, para calmar a una madre primeriza (o histérica, como pueden pensar algunos), decidió hacerle unas pruebas para que me quedase tranquila. Un test psicológico, que dio "retraso madurativo” y una analítica, cuyos resultados no fueron los esperados. Marta tenía algo y había que hacerle una genética… Y la madre primeriza e histérica con una hija con mucho carácter resultó ser la madre de una niña con Idic15.
¿Cuáles fueron los sentimientos al conocer el diagnóstico?
Aquel día en el que me dieron los resultados fue, sin duda, el peor de mi vida. De repente, te confirman lo que nadie quisiera para la persona a la que más quiere; una enfermedad rara, asociada a trastornos de espectro autista, retraso madurativo, déficit de atención e hiperactividad, dificultades en el aprendizaje, trastornos del desarrollo, convulsiones y epilepsia…Un cóctel molotov completo que no tiene cura ni tampoco manual de instrucciones para saber llevarlo. A partir de ahí, mi vida, nuestra vida, cambió por completo….
"Al conocer el diagnóstico, me hundí por completo, y no entendía nada. Pasas por muchas fases: negación, rabia, impotencia. Sinceramente, es muy difícil aceptar que tu hija tiene una enfermedad rara y una discapacidad".
Tus sueños o ideas que tenías para ella de repente vuelan. Y tu vida da un giro radical de la noche a la mañana. Primero porque no sabes cómo será su vida (ni la mía), segundo porque no sabes por dónde empezar, dónde acudir, qué hacer… Te sientes sola, rabiosa, te parece injusto y vives en mi caso, en un duelo continuo. Porque a pesar de los años, no lo acepto y no lo asumo. Marta tiene ahora 15 años, pero una edad mental de 4 o 5 años.
No es fácil vivir con esto, porque es el cuerpo de una mujer con la madurez de un niño pequeño. Y te planteas su futuro, qué hará cuando acabe el colegio, qué hará cuando yo no esté… Es inevitable y pasa a todos los padres. Pero en mi caso, mi hija es dependiente y siempre lo será. Y no puedes evitar comparar a otros niños “normales” con Marta, niños que con 15 años pueden ir solos al colegio, quedarse un rato en casa, dormir en casa de amigas, salir un rato… Y hablar de madre a hija, incluso estudiar o repasar con ella, una tarde de cine, lo que sea… Eso lo echo mucho de menos.
¿Cómo ha sido su desarrollo a lo largo de los años? ¿Va a un cole de educación especial?
Marta empezó a andar algo más tarde, pero no llamaba la atención ese pequeño retraso. Era torpona, pero se movía bastante bien. Le quité el pañal a los 2 años y medios, como a todos los niños. Hablaba, a su manera, y se comportaba, bajo los ojos de muchos, pediatra incluida, de una manera normal…
Tras dejar la escuela infantil, un colegio pequeñito donde compartía la vida con todos sus amigos llegó el momento de pasar a Primaria y elegir colegio. Marta había sido feliz en educación ordinaria por lo que, ilusa de mí, opté por que fuera a un colegio concertado, con “teóricamente”, apoyo y refuerzo. Nuevo varapalo… Marta pasa un año ignorada, sin apenas apoyo. Decidí cambiarla a un colegio de educación especial, una opción que al principio me bloqueaba porque sentía que tiraba la toalla y ya no habría salida pero que hoy por hoy, creo que fue la mejor decisión de mi vida. La educación especial para estos niños es más necesaria que nada, y es ahí donde exprimen al máximo su pequeño potencial. Y, sobre todo, son queridos, son estimulados y son FELICES porque están entre iguales con auténticos profesionales.
A medida que ha ido creciendo, han crecido también los problemas con la sociedad. Marta tiene a veces un comportamiento agresivo y descarado, y esto le hace parecer una niña asilvestrada, maleducada y caprichosa. Y esto porque, subrayo, físicamente nadie lo percibe, porque el Idic 15 en Marta es invisible a ojos de la sociedad… Es entonces cuando te enfrentas a comentarios desafortunados, a personas que se permiten opinar sobre la educación, a una sociedad, en definitiva, que no sabe que detrás de una niña de aspecto normal, puede haber una enfermedad que conlleva unos comportamientos no acordes a lo establecido.
"Vives ante una constante incertidumbre, un futuro que no puedes planificar".
¿Cómo os organizáis en la familia para cuidar a Marta en el día a día?
Marta vive solo conmigo. Soy madre soltera a todos los efectos, por lo que los cuidados son para mí. Acude a un colegio de Educación Especial (colegio TAO) de lunes a viernes de 9 a 5, y le encanta. Son pocos niños y tienen atención constante de profesionales con mayúsculas que les preparan para la vida. Por las tardes, y de forma privada, viene 2 días por semana una profesora para trabajar con ella lectura y escritura (mi obsesión es que lea y escriba) y también conducta (Marta tiene una conducta agresiva). Además, viene una monitora de la Asociación Rafiki (una asociación que ofrece respiro familiar el sábado y campamentos cuando no hay colegio) a estar con ella, reforzar autonomía y trabajar con ella.
En definitiva, se me va casi toda la nómina en tener apoyos de fuera, pero es la única manera que tengo para seguir trabajando y poder tener un poco de tiempo para mí, o más bien, para ordenar y limpiar la casa, cocinar, etc. Dentro de lo malo, soy afortunada porque, aunque a veces tengo que pedir créditos bancarios, puedo contar con apoyo y ocuparme de otras cosas que son necesarias. Pero claro, es todo privado, pagado por mi sueldo…
Las ayudas que recibes de las administraciones no llegan para todos los gastos de una niña que necesita terapias (va a una psicóloga especializada en comportamiento de niños autistas), que le vendría bien ir a actividades extraescolares, etc. Pero el tiempo es el que es, y no hay tanta oferta cerca de casa para niños como ella…Y el dinero no llega…
"Se me va casi toda la nómina en tener apoyos de fuera, pero es la única manera que tengo de hacerlo"
Háblame de tu papel como madre y única cuidadora de una hija de 15 años con Idic15
El cuidador está 24 horas al día 365 días al año dedicado en cuerpo y alma a su hijo. A menudo, haciendo encaje de bolillos para llegar a todo, llevarle y traerle de terapias, visitas al hospital, problemas de conducta en casa y en la calle… Y en mi caso, una niña que depende mucho emocionalmente de mí, que duerme conmigo, que me requiere constantemente.
Es agotamiento físico y psicológico. No te da un respiro, y aunque vaya al colegio, tienes que gestionar su día a día y planificar su semana. Y esto no se tiene en cuenta en ningún caso. Somos los eternos abandonados, y solo los que vivimos este día a día, nos entendemos y apoyamos. Y en mi caso, lo llevo haciendo desde hace 15 años y lo tendré que seguir haciendo hasta que yo falte. No es algo temporal, es de por vida.
¿Con qué tipo de ayudas contáis?
Las ayudas son insuficientes, muchas madres tienen que dejar de trabajar o reducirse la jornada para atender a sus hijos. Y muchas pasamos por estados de ansiedad, estrés, depresión… Yo acabo de salir de una baja de 4 meses porque no podía más. Me he reincorporado entre otras cosas porque no me puedo permitir económicamente estar de baja.
El dinero es muy importante para una enfermedad rara o una discapacidad. Y me da rabia porque se gastan el dinero en cosas que, bajo mi punto de vista, no son tan importantes.
Luego está la CUME, que es poder reducirte la jornada entre un 50% y un 99% y cobrar el 100% de tu base de cotización. Pero no entran todas las enfermedades y en mi caso, al no haber ingresos hospitalarios ni estar recogida su enfermedad en el BOE, pues no puedo acceder a ella… Es todo burocracia, negativas, y búscate la vida y cómo lo siento… ¿Por qué no destinar dinero a estos cuidadores? Un salario mínimo, una ayuda de un profesional que venga a casa, poder tener respiros de vez en cuando…
¿Qué pasa cuando hay vacaciones?
Para mi, las vacaciones son una pesadilla. Los niños con necesidades de educación especial no pueden acogerse a las mismas vacaciones escolares que los demás. Necesitan rutinas todo el año, y en vacaciones las pierden. Se incrementa su nerviosismo, su hiperactividad y rompen con la disciplina tan necesaria para ellos. En dos meses y pico de vacaciones en verano, pierden lo aprendido durante el curso escolar: los padres no podemos suplir la excelente labor que hacen los profesionales durante el curso escolar.
Los padres trabajamos y debemos seguir haciéndolo. No podemos permitirnos cogernos las vacaciones escolares. Además, no podemos y no estamos capacitados para ofrecerles la atención que reciben de los profesionales. Para muchos, la opción del campamento es inviable y no sustituye en nada la necesidad imperiosa de seguir en su entorno, seguir trabajando y aprendiendo.
"Bajo mi punto de vista, los colegios de educación especial deberían seguir abiertos todo el año, con profesionales preparados para atenderles".
Obviamente, los profesores tienen derecho a vacaciones y se las merecen. Pero ¿cuántos profesionales están en paro y podrían trabajar en los colegios en verano? Saldríamos todos ganando: los niños porque no se dispersan y siguen en su entorno habitual, los padres porque nos quedamos tranquilos y las personas en paro tendrían trabajo. No creo que sea muy complicado, solo creo que no hay voluntad porque muchos no son conscientes de lo que supone días, semanas y meses sin colegio.
Marta no tiene hermanos. Tiene primos que la adoran pero que ya tiene otra edad y otras actividades. En verano, los cuidadores acabamos más agotados todavía, contando los días para que vuelvan al colegio, retomen su tan necesaria rutina y volver a cierta normalidad. Ayudas, ninguna. No hay vacaciones para el cuidador porque no desconectas ni dejas de ocuparte de tu hijo nunca, aunque no tengas que trabajar. La dependencia es absoluta y no te queda otra que estar todo el día con él.
¿Tiene cura la enfermedad? ¿En qué punto está la investigación?
La enfermedad no tiene cura por el momento y no creo que lo veamos ni mi hija ni yo. La investigación es mínima, porque no hay dinero y menos para una enfermedad minoritaria. Al final, es medicación para que esté más tranquila, para controlar algo los ataques de epilepsia, para que sea menos agresiva. Pero no hay milagros y la medicación es ensayo/error.
Cada niño reacciona de forma diferente a la medicación ya veces una que le viene bien a uno, es fatal para otro. Eso unido además al desconocimiento generalizado por parte de los médicos de la enfermedad.
"Llevo años pensando en por qué no se abre un hospital especializado en enfermedades raras, en la que haya médicos, terapeutas, psicólogos, logopedas…"
Un hospital referente en el que te sientas entendida y escuchada, en el que los profesionales sepan qué tienen entre manos. Y que tus hijos estén bien atendidos y en el hospital les entiendan, comprendan que pueden tener una crisis conductual, que se tiran al suelo, que gritan, que se comportan de una manera inadecuada.
¿Por qué es importante ser parte de una asociación?
En mi caso, la Asociación, que es pequeña, reúne a padres y madres con hijos con la misma enfermedad y problemas. Te apoyas, compartes experiencias, preocupaciones, te desahogas y te sientes comprendida. Las madres teneos nuestro grupo de Whatsapp y hablamos mucho. Además, intentamos una vez al año juntarnos todos un fin de semana, convivimos y nos damos cuenta de que al menos no estamos solos…
Es un enorme apoyo emocional, una vía de escape para soltar lo que te pasa, compartir cosas buena y no tan buenas. En definitiva, somos una familia que tenemos al Idic15 como nexo de unión.
Fotos: Cortesía de la familia
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